Hope there is a hope

Jeśli śledzicie mojego fejsbukowego fanpejdża, to być może zauważyliście wpis o wynikach badań nad lekarstwem, którego zadaniem jest zatrzymanie postępowania SMA. Bo SMA jest chorobą postępująca. Właściwie to chyba nigdy nie zamieszczałam na blogu żadnych informacji o mojej chorobie… Trzeba będzie to zmienić, bo pewnie czytacie: "sma to, sma tamto, niedobre sma" etc, a niewiele wiecie na ten temat. Prosto i zwięźle:

"Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. SMA powoduje obumieranie neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni, powodując osłabienie siły mięśniowej, a w ostateczności całkowity zanik (atrofię) wielu grup mięśniowych – w szczególności tych odpowiedzialnych za poruszanie się, przełykanie i oddychanie.

SMA występuje na całym świecie i może objawić się w każdym wieku. Jeżeli objawy wystąpią w niemowlęctwie – tak jak to się dzieje w większości przypadków – połowa dzieci nie dożyje czwartych urodzin, zabita przez niewydolność oddechową. Jeżeli choroba objawi się później, przebieg jest zwykle łagodniejszy. Zawsze jednak chory stopniowo słabnie, z czasem traci możliwość samodzielnego poruszania się i zaczyna wymagać opieki.

Dawno zauważono, a badania naukowe to potwierdziły, że inteligencja osób chorych na SMA jest dużo powyżej średniej. W tak dziwny sposób natura rekompensuje upośledzenie mięśni!

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej – mutacji w genie SMN1, który koduje białko niezbędne do funkcjonowania neuronów. Wadę tę można odziedziczyć, jeżeli oboje rodziców są jej nosicielami (nawet nieświadomymi). Mutację tę ma w Polsce jedna na 35 osób, a jedno na 5000–8000 noworodków rodzi się z SMA.

Podobnie jak ze znakomitą większością chorób genetycznych, nie ma lekarstwa na SMA. Opieka polega na spowalnianiu słabnięcia mięśni poprzez odpowiednio dobraną fizjoterapię." 

Informację zaczerpnęłam ze strony Fundacji SMA -> KLIK

Podczas mojego 20-letniego życia nie pojawiało się zbyt wiele informacji na temat jakiegokolwiek lekarstwa. A jeżeli już pojawiała się jakaś nadzieja to szybko była obalana. U każdego lekarza zawsze słyszałam: "Choroba jest nieuleczalna. Nic więcej nie możemy zrobić.". Potem jeszcze dodawano, co robić, gdyby mój stan się pogorszył itd. Muszę przyznać, że tak naprawdę doktorzy w Polsce, a mam tu na myśli głównie neurologów, jakoś nigdy nie byli zbyt dobrze przygotowani, gdy pojawiałam się na wizycie. Jedynym lekarzem, który wprowadzał jakieś innowacje w moje leczenie był czeski doktor, przyjmujący po drugiej stronie Olzy.  Z wizytami u niego wiąże się duża część mojego dzieciństwa. Pod jego opieką zażywałam, np. creatynę - licząc na przyrost tkanki mięśniowej, później kwas walproinowy, nad którym prowadzono badania pod kątem hamowania SMA. A do tego wizyty u niego wiązały się z tym, że zawsze wracałam ze świadomością, iż wiem coś więcej o chorobie. Bo to on, jako jedyny ze wszystkich lekarzy, w zrozumiały dla dziecka sposób wytłumaczył mi, na czym polega moja choroba. Znałam nie tylko tą dziwną nazwę "Rdzeniowy Zanik Mięśni", ale zdawałam sobie sprawę na czym to wszystko polega i z czym się wiąże. Kiedy byłam dzieckiem internet nie był tak łatwo dostępny, nie mówiąc nawet o wyszukiwaniu informacji na temat SMA. To nie to co teraz. Aktualnie jest wiele stron i blogów, z których można się dowiedzieć niemalże o wszystkim na temat mojej choroby. 
I niedawno pojawiła się bomba - lekarstwo o nazwie Olesoxime przeszło pomyślnie przez wszystkie badania i testy, czyli hamuje działanie SMA. Firma Trophos opublikowała wyniki prac nad lekiem, które są bardzo dobre, bo stan osób, które zażywały lekarstwo przez dwa lata nie pogorszył się. Teraz pozostaje jeszcze kwestia zatwierdzenia wyników badań przez miliony komisji etc. No więc, jeszcze muszę czekać. Najprawdopodobniej do 2016 roku.
Informacja o Olesoxime wstrząsnęła światem SMA-kowców, bo w końcu pojawiła się szansa, że ta bezradność wobec choroby może zniknąć. Osobiście to jeszcze to do mnie chyba nie dotarło. Przez całe swoje dotychczasowe życie słyszałam "nieuleczalne". Oczywiście, że miałam nadzieję, iż pojawi się coś, cokolwiek, co pozwoli zatrzymać jakoś SMA. Jednak z upływem czasu ta nadzieja malała, a może raczej odsuwałam od siebie myśli na ten temat, bo wolałam nie zaprzątać sobie tym głowy. Nie ma co się oszukiwać - życie ze świadomością, że zdrowie ucieka przez palce jest cholernie trudne. No może przesadziłam, ale zauważa się, że np. mięśnie słabną, bo jeszcze jakiś czas temu mogłam coś tam podnieść, a teraz jest z tym problem, ponieważ mięśnie osłabły. Jest to frustrujące, gdyż nawet ćwiczenia nie są w stanie tego w pełni powstrzymac. Z jednego jestem bardzo zadowolona, że to właśnie choroba nauczyła mnie cieszyć się z życia. W pewnym momencie uznałam, iż nie mam zamiaru przejmować się tymi wszystkimi problemami ze zdrowiem, bo po prostu szkoda mi na to czasu. Aktualnie jestem w jakimś stanie euforii, bo moje życie jest niesamowite i bardzo pozytywne. Wiadomo, że choroba jest stale obecna, lecz ja się do tego przyzwyczaiłam i ją zaakceptowałam. I właśnie na tym etapie, pojawiła się informacja, że moje życie może się totalnie zmienić. Na lepsze. I to już jest w ogóle niesamowite. Ale jak to zawsze bywa, nigdy nie może być za dobrze. Pierwsze pytanie, które się pojawia: ile lek będzie kosztował? Co uczyni NFZ? Czy będzie dofinansowanie na lek, czy raczej nie? Jeśli będzie, to kto je otrzyma? Właśnie to są największe bolączki. Nie można się w pełni cieszyć, gdyż pojawia się jedna wielka niewiadoma w postaci ceny leku. Z jednej strony, po co się tym przejmować już teraz, ale z drugiej, jak się tym nie przejmować…

Jedno jest pewne, szykuje się przełom dla mnie, dla wszystkich chorujących na SMA. Pojawiła się nowa nadzieja, tym razem już namacalna. Nie pozostaje mi nic innego, jak tylko czekać i SMAkować nadal życie :)